Influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com distrofia muscular de Duchenne / Influence of wheelchair positioning aids on the respiratory function of patients with Duchenne muscular dystrophy

O objetivo deste estudo foi avaliar a influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Participaram 12 pacientes com diagnóstico de DMD e que possuíam cadeira de rodas adaptada com idade variando de 10 a 22 anos. Cada indivíduo foi avaliado na própria cadeira de rodas e em uma cadeira de rodas padrão, ou seja, sem reclinação ou tilt. As cadeiras dos participantes possuíam adaptações no encosto e no assento, confeccionados de acordo com as especificidades de cada paciente. A avaliação consistiu em mensurar o volume minuto (VM), volume corrente (VC), capacidade vital forçada (CVF), pressões inspiratória (PImax) e expiratória (PEmax) máximas e pico de fluxo expiratório (PFE). Para análise dos dados, foi utilizado o teste t pareado, adotando-se o nível de significância de 0,05. As adaptações resultaram em melhores valores estatisticamente significativos de todos os parâmetros respiratórios: VM (8.963,3 e 10.762,5 mL/min; p=0,028), VC (319,1 e 433,6 mL; p=0,005), CVF (1.476,3 e 1.850 mL; p=0,005), PImax (-41,2 e -51,2 cmH2O; p=0,022), PEmax (29,6 e 36,7 cmH2O; p=0,004) e PFE (162,1 e 185 L/min; p=0,018). Nossos resultados sugerem que a adequação postural em cadeira de rodas influenciou positivamente a função respiratória de pacientes com DMD.

The purpose of this study was to determine the influence of wheelchair positioning aids on the respiratory function of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Twelve non-ambulatory DMD patients, between 10 to 22 years of age, were evaluated. They were assessed in their adapted wheelchairs and in a standard wheelchair without tilt or reclining. The wheelchairs of the participants possessed adaptations in the backrest and the seat, made according to the specifics of each patient. Minute volume (MV), tidal volume (TV), forced vital capacity (FVC), maximum inspiratory (MIP) and expiratory pressures (MEP) and peak expiratory flow (PEF) were measured. For data analysis we used the paired t-test adopting the significance level of 0.05. The positioning aids resulted in statistically significant better values of all respiratory parameters: MV (8,963.3 and 10,762.5 mL/min; p=0.028), TV (319.1 and 433.6 mL; p=0.005), FVC (1,476.3 and 1,850 mL; p=0.005), MIP (-41.2 and -51.2 cmH2O; p=0.022), MEP (29.6 and 36.7 cmH2O; p=0.004) and PEF (162.1 and 185 L/min; p=0.018). These results may suggest that wheelchair positioning aids can positively influence pulmonary function for non-ambulatory DMD patients.

Aberrant signaling pathways in medulloblastomas: a stem cell connection / Vias de sinalização aberrantes no meduloblastoma: uma conexão com célula-tronco

Medulloblastoma is a highly malignant primary tumor of the central nervous system. It represents the most frequent type of solid tumor and the leading cause of death related to cancer in early childhood. Current treatment includes surgery, chemotherapy and radiotherapy which may lead to severe cognitive impairment and secondary brain tumors. New perspectives for therapeutic development have emerged with the identification of stem-like cells displaying high tumorigenic potential and increased radio- and chemo-resistance in gliomas. Under the cancer stem cell hypothesis, transformation of neural stem cells and/or granular neuron progenitors of the cerebellum are though to be involved in medulloblastoma development. Dissecting the genetic and molecular alterations associated with this process should significantly impact both basic and applied cancer research. Based on cumulative evidences in the fields of genetics and molecular biology of medulloblastomas, we discuss the possible involvement of developmental signaling pathways as critical biochemical switches determining normal neurogenesis or tumorigenesis. From the clinical viewpoint, modulation of signaling pathways such as TGFβ, regulating neural stem cell proliferation and tumor development, might be attempted as an alternative strategy for future drug development aiming at more efficient therapies and improved clinical outcome of patients with pediatric brain cancers.

Meduloblastoma é um tumor maligno do sistema nervoso central (SNC). Na infância, representa o tumor sólido mais frequente e a principal causa de morte relacionada ao câncer. Tratamentos atuais incluem cirurgia, quimioterapia e radioterapia, que podem trazer prejuízos cognitivos e desenvolvimento de tumores secundários. Novas perspectivas terapêuticas surgem com a identificação de células-tronco em gliomas, as quais apresentam alto potencial tumorigênico e maior resistência à radioterapia e quimioterapia. A hipótese das células-tronco tumorais sugere que a transformação de células-tronco e/ou progenitores neurais do cerebelo está envolvida no desenvolvimento do meduloblastoma. Portanto, analisar alterações genéticas e moleculares envolvidas nesse processo é de grande importância na pesquisa básica e aplicada ao câncer. Nesse sentido, discutimos o possível envolvimento de vias de sinalização bioquímica críticas a ambos os processos de neurogênese normal ou tumorigênese, com base em evidências atuais na área de genética e biologia molecular dos meduloblastomas. Do ponto de vista clínico, a modulação de vias de sinalização como a do TGFβ, regulando proliferação de célula-tronco neural e desenvolvimento tumoral, pode ser uma estratégia alternativa para o desenvolvimento de novos medicamentos objetivando-se terapias mais eficientes e melhora do prognóstico dos pacientes pediátricos com câncer de SNC.